診療分野

遺伝学的検査にはいくつかの種類があり、大きくは以下の3つに分類されます。

• 1．すでに症状がある患者さんを対象とした“確定”診断のための遺伝学的検査
• 2．遺伝性疾患の血縁者を対象とした“発症前”診断のための遺伝学的検査
• 3．子への遺伝の有無を調べる“出生前”診断や、“着床前”診断などのための遺伝学的検査

2や3の検査では、症状が出る前や生まれる前に、遺伝情報から本人の将来（病気になるかどうか）がわかってしまう可能性があります。遺伝学的検査は、検査を受けるご本人だけでなく、ご家族にも影響を与える可能性があることを考慮し、慎重に対応する必要があります。
なお、着床前診断は、現在のところ、当科では扱っていません。
当科では、臨床遺伝専門医を中心とした遺伝専門スタッフが遺伝性疾患の診断と治療についての最新の情報をていねいにご説明するとともに、遺伝カウンセリングを通じて患者さん、ご家族と一緒に解決法を考えます。

下記については専門外来も提供しています。
① 遺伝性腫瘍外来：主に水曜日午前
遺伝性、家族集積性のある腫瘍（「主な対象疾患・病態」を参照）に対し、当該疾患の専門医と協力・連携して診療を行います。
② 出産関連ゲノム医療外来：
出産に関連した遺伝学的な不安、悩みなどに対し、小児科・産科の専門医と協力・連携して診療を行います（ただし、親子鑑定はしておりません）。
無侵襲的出生前遺伝学的検査 (NIPT) の詳細はこちらをご覧下さい。